Depois do Projecto Genoma Humano, que trouxe muito entusiasmo entre os investigadores, mas poucos dos resultados inicialmente apregoados, o maior esforço dos cientistas concentra-se agora no Consórcio de Agregação Exoma (ExAC), que está montando um catálogo de todas as variações genéticas nas regiões do genoma humano que codificam proteínas.
Os primeiros resultados, anunciados na semana passada, contudo, apontam que muita coisa que vem sendo anunciada como "descoberta" nos últimos anos, pode ter sido apenas uma interpretação incorrecta dos dados.
Uma reportagem publicada pela revista Nature informa que "muitas mutações genéticas foram mal classificadas como prejudiciais"
As novas conclusões impõem aos investigadores dois desafios: como classificar quais das mutações actualmente consideradas patogénicas são de facto benignas, e como aplicar testes mais rigorosos às pesquisas futuras que buscam encontrar causas genéticas das doenças para evitar esses falsos alarmes, que são devastadores para grande número de pessoas que decidem submeter-se aos testes genéticos cada vez mais comuns.
Uma das possibilidades pode ser começar a levar em conta outras linhas de pesquisas, como a epigenética, por exemplo, que já demonstrou que, longe da aleatoriedade das mutações, as experiências emocionais dos pais são herdadas geneticamente e que as experiências de vida deixam marcas no DNA dos filhos.
Estas mudanças epigenéticas desempenham um importante papel no processo de diferenciação celular, permitindo que as células mantenham características estáveis diferentes apesar de conterem o mesmo material genómico.
Alguns exemplos de modificações epigenéticas incluem o permutação, silenciamento de genes, inactivação do cromossoma X, o progresso de carcinogénese, regulação das modificações, limitações técnicas afectando partenogénese e clonagem entre outras.
